赤ちゃんの先天異常の1/3が染色体疾患
その99.1%が検出可能※1
解析できる範囲の
正確性
ダウン症を含め
検出できる疾患数の
網羅性
※1 全ゲノムベースのNIPTカリオセブンにおいて ※2 日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医 ※3 18トリソミー・21トリソミーのみ。エビデンスあり。詳しくは当院までお問い合わせください。 ※4 判定保留については非公表ですが検査会社に随時確認しています。 ※ 当院での検査・治療はすべて保険適用外の自由診療です。※当院のメニューは遺伝カウンセリング33,000円(税込)を含んだ料金となります。採血を伴う検査を受けない場合でもこの料金は発生いたします。あらかじめご了承ください。
1/3が
染色体疾患
1/6が
遺伝子疾患
赤ちゃんの3%が先天疾患なので
染色体疾患は 100人に1人
遺伝子疾患は 200人に1人
ミネルバクリニックの
NIPT検査なら
※1 全ゲノムベースのNIPTカリオセブンにおいて ※2 保因者検査と組み合わせると劣性疾患のほとんどが検査可能となります。
採血は全国各地の当院連携医療機関で。
診察(カウンセリング)はオンラインにより
ミネルバクリニックで。
大切な選択だからこそ
まずは女性臨床遺伝専門医に
ご相談ください
「子どもを持つ」ということは
一生を左右する問題。
羊水検査の前に、
まずはNIPT検査を
羊水検査は妊娠子宮に長い注射針に似た針を刺して検査することから流産のリスクがあります。
一方、NIPTは血液の採取のみで検査可能。
あなたの人生とお子さまの命を考えるからこそ、ミネルバクリニックでは羊水検査を検討する前に、まずはNIPT検査の受診を推奨しています。
国内のNIPT検査機器は
“医療用”ではありません
国内で使用されているNIPTの検査機器・試薬・プログラムは、実は承認が降りていない「研究用」です。
「医療用」ではない検査機器を使用した検査で、あなたの不安を取り除くことができるでしょうか?
?
なぜ国内では「研究用」が
使われているのか?
2023年現在の日本国内には、厚生労働省が認可していない機器・試薬・判定プログラムしかありません。
そのため、国内での検査には「医療用」ではなく、「研究用」の機器が使用されているのです。
研究用の機器は、正常異常を判定するカットオフ値がメーカーから提示されず、各検査所が独自に決定する必要があります。
※ 海外の検査会社が独自に開発したプログラムを技術提携により使用する場合は、この限りではありません。
羊水検査後、出産の決断まで1〜2週間しかありません
NIPTで陽性、その後の羊水検査が可能になるのは妊娠15〜16週目からになります。
最速で羊水検査を実施しても検査結果がわかるのは18週〜19週目となります。
中絶ができるのは21週6日目までの1〜2週間しかありません。
もしも羊水検査で陽性だった場合、あなたはたった1〜2週間で混乱なく決断できるでしょうか?
当院では「女性医師として女性を守りたい」という信念に基づき、自責の念にかられる多くの女性たちにとって中絶が深い精神的な傷にならないよう、アフターフォローに力を入れています。
日本独自の問題として、12週をすぎると中期中絶となり、身体・精神の負担が大きくなるうえに、費用も高くなります。また、出産に該当するため、労働基準法の定めにより6週間の休業を余儀なくされてしまいます。
?
なぜ当院では「6週目」から
検査可能なのか?
ミネルバが採用している検査会社は独自に研究開発をしており、通常胎児分画が4%ないと検査精度が保証できないものを、2~3%に下げても高精度な検査を保証できる技術力があります。だからこそ、ご希望により6週からの検査も可能です。
※ 当院では妊娠6週から検査をする臨床試験を開始いたします。ご希望の方は初診・カウンセリングの際にご相談ください。
コンプリート
NIPTデノボプラスとは?
全ての染色体をコンプリートして調べる検査で、特に精度の高い出生前診断を求めている方にお選びいただいているメニューです。
「不安」を「安心」に変えたいから
目指したのは
高水準で幅広い検査
遺伝子解析の
正確性
検査対象となる
疾患の
網羅性
全部の染色体を詳細に検査したいという方のために、全染色体を細かく分析する検査「カリオセブン」に加え、「9つの微小欠検査」、トリソミー・性染色体検査・100種の遺伝子検査を含む「スーパーNIPTジーンプラス」、さらに精子の突然変異による44種の遺伝性疾患を検出する検査「デノボ」を追加した、幅広く包括的なNIPTが「コンプリートNIPTデノボプラス」です。
赤ちゃんだけに起こる
新生児突然変異を検査
スーパーNIPTジーンプラス
これまでのNIPTは、赤ちゃんの染色体の数の異常だけをみるものでしたが、スーパーNIPTジーンプラスは、遺伝子の変化により起こる赤ちゃんの「もっと重篤な」疾患を検出できるようになりました。
羊水検査や絨毛検査からのみ
得られていた情報を提供
カリオセブン
全ゲノムベースのNIPTです。染色体の異数性(トリソミーやモノソミーなどの数の異常)や構造的異常(欠失や重複)を7Mbで常染色体から性染色体まで網羅して検出。出生時に観察されるであろう染色体異常の99.1%を胎児のうちに検出します。
父親側のリスクを
把握する
デノボ
男性側には異常がなくても、精子の突然変異により赤ちゃんが病気になってしまうことをデノボ変異※といいます。デノボでは男性側の高齢がもたらすリスクをNIPTで評価できます。女性側だけの検査ではわからないデノボの可能性を知ることが可能です。
! ※ デノボに含まれている44疾患は「1/600」と、多さはダウン症と変わりません。また、ダウン症に比べデノボの方がはるかに重篤です。さらに、妊娠後期~出生後にわかるため、妊娠初期に検出できるようになったこと自体が画期的です。
4Dエコーで男性に出産をより身近に感じてもらえます
NIPT検査前の4Dエコーをパートナーに共有することで、より出産を身近に、自分ごとに感じてもらうことができます。
出産後のサポートが得られやすくなったり、お子さまへの思いも一段と深いものに。
日本
唯一※
※ 検査機関(MEDICOVER GENETICS)との独占契約
“医療用”(遺伝検査用)の
試薬・判定ソフトを使用
国内の多くのNIPT検査では、体外診断する”医療”にも関わらず、“研究用”の試薬・判定ソフトが使われている状況にあります。
研究用の機器は、正常異常を判定するカットオフ値がメーカーから提示されず、各検査所が独自に決定する必要があります。(海外の検査会社が独自に開発したプログラムを技術提携により使用する場合は、この限りではありません)
しかし、当院では検査の正確な診断結果を妊婦の方にお伝えしたいという強い想いから、“医療用”(遺伝検査用)の試薬・判定ソフトを使用しております。
なぜ当院が研究用ではなく、医療用の機器等を使用できるのか。それは海外の検査施設と独占契約を締結しているからです。臨床遺伝専門医である院長自らが医療用の機器等を使用し、検査を行います。
また、NIPTと一口に言っても検査会社により検査手法が異なり、精度も違います。
当院で使用する第3世代NIPTは、胎児分画濃縮法の国際特許を取得。NIPTの分解能と正確性が飛躍的に高くなっています。
シークエンサー・試薬・
判定ソフトもすべてEU認可済
当院で使用するシークエンサー・試薬・判定ソフトもすべてEU認可済のものだけを使用。
厳選した医療機器と判定ソフトのみを使用し、患者様の不安を解消するためのメニューを展開しています。
なぜ
様々な検査法を検討されている方のために
検査メニューの違いをご紹介します。
コンプリートNIPT デノボプラス |
一般的な全染色体 検査メニュー |
一般的な微小欠失 検査メニュー |
|
メニュー項目 |
スーパーNIPTジーンプラス
カリオセブン 9種類の微小欠失検査
デノボ 両親由来4種の遺伝子検査/遺伝する疾患 (難聴遺伝子含む) 性染色体検査 性別判定 臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング 4Dエコー |
染色体1番~22番トリソミー検査 全常染色体異数性 4種類の微小欠失検査 遺伝子疾患 染色体検査 性染色体検査 性別判定 |
染色体1番~22番トリソミー検査 性染色体検査 微小欠失検査 性別判定 |
試薬 |
医療用 (EU認可) |
研究用 | 研究用 |
シークエンサー | イルミナ社 NovaSeq x |
イルミナ社 NextSeq550Dx |
イルミナ社 NextSeq550Dx |
提携 | 医療機関 92施設 |
医療機関 10施設程度 |
医療機関 40施設程度 |
※ 2023年7月時点 当院調べ
さらに
常染色体劣性・X染色体性連鎖の
遺伝性疾患の保因者検査
最大 787 遺伝子
米国産婦人科学会・米国遺伝学会の規準を充たす
保因者検査(The DNA Exchange調べ)
自閉症・発達障害・知的障害の
リスク検査
最大 565 遺伝子
などの遺伝子検査も同時に受けられます。
これにより精度の高い出生前の遺伝的リスク評価が可能となり、多くの妊婦様とその家族にとって多くの選択肢が提供されます。
ミネルバクリニックでは、どのようなご不安に対しても遺伝子検査が可能ですので、ぜひご相談ください。
そんな後悔を
1つでもなくすために。
全国どこからでも、ご自宅で 診察(カウンセリング)を受けられます
24時間患者様ファーストで
安心を提供する
ミネルバクリニック
女性臨床遺伝専門医の
専門的・親身な遺伝カウンセリングで安心して決断できる
ミネルバクリニックは遺伝の専門診療をしているため、特に上のお子さまが障害があるという方々が来院されます。そうした方々が日々どういうことを感じているのかなどということを間接的にお伝えすることも可能です。そういった具体的な情報が決断する過程では大切です。遺伝専門医によるサポートがミネルバにはあります。どんな決断をするにしても、心の傷が深くなる前に徹底的にあなたを守ります。
大切な決断だからこそ最後まで
臨床遺伝専門医が寄り添います
羊水検査後の時間がない中でも、冷静さを保てない時期にあなたお一人、またはご夫婦だけで決断することから守りたいと思っています。患者さん・ご夫婦がどのような選択をするのかを考えるサポートをそれぞれの立場に寄り添いながら行います。
羊水検査で陽性の場合も
安心のフォロー体制
羊水検査陽性で中絶という選択をした場合、その経験がトラウマになり、次の妊娠が不安になる方も多いものです。
そんな患者さんの不安に寄り添うため、臨床遺伝専門医が何度でも無料でカウンセリングを行い、次の妊娠まで徹底的にサポートします。
羊水検査の費用の全額※
を互助会が負担します
当院では互助会を設け、そこから羊水検査の一部費用を負担しています。
ただし、私たちは金銭的な負担を減らすこと自体がフォローになるとは考えていません。負担することで少しでも患者様のつらい気持ちに寄り添い、次の妊娠への不安を軽減したいという気持ちこそが本当の意味でのフォローだと考えています。※入院代、マイクロアレイ検査は対象外です
“すべては患者様のために”
患者様ファーストの医療を提供
当院では院長はもちろんスタッフ全員が、人を身体や精神などの一側面のみで見ず、その人の人格や社会的立場などを含め総合的な視点から見る「全人的な医療」を志し実施しています。
良質なコミュニケーションが
納得できる選択につながります
患者様の人生をよりよく生きるための選択ができることが私たちの願いです。
そのためには患者様が人生で本当に求めているものを知るための良質なコミュニケーションが必要です。
当院ではどんなに時間がかかっても、後悔がない選択をしていただくために、良質なコミュニケーションをはかる努力を怠りません。
あなたの一生、
そして、
お子さまの一生。
だからこそ「価格だけ」で
比べないでください。
当院では、さまざまな選択ができるよう
ミネルバクリニックだけで受けられる、高精度のNIPT検査メニューを多数ご用意しています。
(全メニューが保険適用外の自由診療です)
¥440,000(税込)
検査内容
※当院のメニューは遺伝カウンセリング33,000円(税込)を含んだ料金となります。採血を伴う検査を受けない場合でもこの料金は発生いたします。あらかじめご了承ください。
当院では妊娠6週から検査をする臨床試験を開始いたします
妊娠6週で検査できるメリットは、非常に早い段階でお子さまの異常がわかることです。
デメリットは、胎児のDNA比率が低くて再検査になる可能性があることです。
当院の提出している検査会社は2%、3%と通常の4%より低めの胎児分画で検査可能な技術を持っております。
6週からの検査をご希望の方は、是非臨床試験へご参加ください。
リスクと副作用
NIPT検査は採血によって行います。
採血は医療行為の中では比較的安全性の高い手技ですが、まれに合併症が起きることがあります。起こりうる合併症は下記の通りです。
○皮下血腫:穿刺時や、止血が不十分な場合に起こります。十分な圧迫止血(3~5分)をお願いします。
○アレルギー反応:アルコール消毒やラテックス(ゴム手袋)により、かゆみや発疹などのアレルギー症状が出現する場合があります。過去にアレルギー症状が出現した経験がある方はお申し出ください。
○神経損傷:穿刺時に手指のしびれやいつもとは違う強い痛みがあり、しばらく持続します。通常の採血行為では太い神経を損傷させる可能性は低く一時的な場合がほとんどです。しかし、このような症状が現れましたら、直ちに採血を中止致しますので、お申し出ください。
○血管迷走神経反射 :緊張や不安、痛みで起こるとされ、急激に血圧が下がり、めまい(たちくらみ)、意識消失などを起こします。この場合は、ベッドに寝ていただくなどの対応をいたします。
現金のお支払い方法の他に
各種クレジットカードのご利用も承ります。
お支払いに関するご質問があれば
お気軽にご相談ください。
その他費用について
検査結果をお知らせするマイページのシステム利用料550円と、検査結果を作成費用が3,300円かかります。
また陽性になった際、羊水検査を受けたときの互助会の費用8,000円(NIPT1回あたり)をいただきます。これらの費用は必須となっていますのであらかじめご了承ください。
完全予約制・完全個室で
他の患者様と顔を合わせる心配がありません。
オンラインでの受診も対応しております。
来院の場合
オンラインの場合
まずはWEBより診療希望方法で来院をご指定頂き、ご希望の日程にて予約をお取りください。(第3希望まで入力可能です。)
当院予約システムから「ご来院」の日程について、確定のメールが届きます。予約変更もマイページから行えます。
【持ち物】健康保険証
※ 産婦人科で異常を指摘された場合はエコーや検査結果をお持ちください。
①問診票の記入
②問診票に基づいた遺伝カウンセリング
ご質問やご心配ごと等あれば、遠慮なくご相談ください。
③採血※1
世界水準で正確性の高い国際検査機関へ郵送し、
検査を実施します。
ご来院後の検査の状況は患者様マイページから随時連絡し、検査終了の案内とともに結果もマイページにアップされるため、即時ご確認いただけます。※2
検査結果の通知までは約10日〜14日ほどかかります。
陽性の場合は別途遺伝カウンセリングが必ずあります。辛いときにあなたを一人にいたしません。
陰性の場合でも不安な患者様のために、マイページやLINEから随時ご相談を承っています。
※1 スーパーNIPTジーンプラス、デノボをご希望の場合は、父親の検体採取も行います。父親の検体につきましては、事前で採取キットをお取り寄せいただき、ご自宅で採取、検査当日にお持ちいただくことも可能です。検体をお持ちいただければ、必ずしもご夫婦同伴で来院いただく必要はございません。
※2 検査結果は英語原本と日本語版に暗証番号をかけてお渡ししています。事務手数料(マイページのシステム利用料と検査結果作成費用)として、別途3,850円(税抜3,500円)頂いております。
まずはWEBより予約項目「NIPT」診療希望方法「オンライン」をご指定頂き、ご希望の日程にて予約をお取りください。
予約日程・時間の確定後、基本料金(13/18/21トリソミー)の入金案内メールに沿って所定の方法でご入金ください。
問診票を記載し、マイページよりご返送ください。
最終的な検査プランをお選びいただいたのち、臨終遺伝専門医である院長が遺伝カウンセリングを行います。
※ 基本検査以外のオプションなど差額がでた場合のみ追加のご入金をが必要となります。
検査キットがご自宅に届きます。採血が必要な診療内容については、お送りした検体キットでお近くの医療機関にて採血。採血後、検体を当院へご返送ください。
※ 医療機関のご案内や手配も致しますので、ご相談ください。
※ 詳細は事前に資料も含めご案内致します。
当院より世界水準で正確性の高い国際検査機関に速やかに検体を空輸し、検査を実施(進捗状況に応じてメールが届きます)。終了後、マイページで検査結果をご確認いただけます。
ご提供しているすべてのNIPTメニューがオンラインNIPTの対象となります。
※ 基本検査のみの場合は第3世代基本検査を行っております。
院長紹介
妊娠したけど 不安なあなたへ
院長
仲田 洋美
高知医科大学附属病院腫瘍内科医、兵庫医科大学医学部付属病院臨床遺伝部などの勤務を経て、2014年12月新宿ミネルバクリニックを開院。在宅診療を含めたがん治療や遺伝子検査を行っている。
専門医・認定医・その他
つらいときや心細いとき、
必ず寄り添います。
「高齢出産が不安」「身内に障がいを持つ人がいる」「初めての出産で何もわからず怖い…」など、人生の節目における様々な理由でお悩みの方も多いでしょう。
私自身、1回目の妊娠出産で突然死産した経験があり、妊娠出産にまつわる女性の辛い気持ちにしっかりと共感できると考えております。
一生に関わる重要なお悩み、まずは私にご相談ください。
すべては、患者様のために。
出生前診断で避けるべきは検査陰性、実際にはその項目で障害があるという偽陰性です。当院でも過去に偽陰性を1例経験しました。微細欠失の22q11.2は特に欠失部分が小さく、正確な検出は高度な技術が必要です。父親の精子の突然変異(デノボ)で中絶した20代のご夫婦からの「NIPTで調べたい」との切実なお声にも心動かされ、高い技術力の会社を世界中から何か月も探し続け、NIPT関連論文を読み漁りました。
さらに粘り強く探し続け、1年余の紆余曲折の末、遺伝専門医であることが認められ、それぞれ異なる高度な技術を持つ大企業2社と契約することで、日本の皆様に高精度で幅広い疾患のNIPTを提供できる体制が整いました。技術革新が続く現在、遺伝子検査の世界は秒速で飛躍的進歩を遂げます。すべては患者様のために。今日も明日も、その言葉を実行致します。
ミネルバクリニックでは、お忙しい皆様の利便性を考え、あらかじめお伝えいただければ時間外対応も致します。ご事情によっては休診日に対応することもあります。
NIPTで陽性になった方には全員、院長の携帯電話番号をお伝えして24時間連絡が取れるようにしています。
クリニックの代表電話も転送電話で24時間ご連絡可能です。
※ 不定休がございますので休診日をご確認ください。
※ 祝日も診療しております。
※ 当日予約可能です。
メニューの数が多すぎて選べないのですが、初診以降で決めても大丈夫ですか?
初診日に決めなくても大丈夫ですが、一旦カウンセリング料金33,000円(税込)をお支払いいただきます。検査のときにこの金額を差し引きますので合計金額は変わりません。ご予約後にご案内している当院ホームページ上には、メニューを決めるための簡易診断もありますのでご活用ください。
NIPTはいつから検査できますか?
ミネルバクリニックでは6週をすぎていたら検査できます。(イルミナ・ベリナタの検査は10週からです)ミネルバクリニックで扱っているスーパーNIPTは、DNAを修飾するメチル基の分布の違いから赤ちゃんのDNAの断片をより濃く抽出するエンリッチメントという国際特許をもつプロセスを経ますので、妊娠6週でも赤ちゃんのDNAが多くなるため、妊娠6週からで差し支えありません。
第2世代の検査は胎児DNA比率2%でよいのでこちらも6週から可能です。
父親も検査に必ず同席しないといけませんか?
いいえ。父親の検体が必要な検査を受けられる場合のみ、父親の検体が必要です。父親の検体をご自宅で採取し、お持ちいただくことで必ずしも同席する必要はございません。
※ 検査キットは事前にお申し込みいただくことで、ご自宅に送付いたします。
年齢制限はありますか?
確かな経験と実績を持つ臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックでは、年齢に問わず質の高いNIPTを受けることが可能です。ミネルバクリニックは、無認可施設ながら国内有数のNIPT検査環境が整っている遺伝子専門クリニックであり、たくさんの患者様が妊娠初期にNIPTを受けられています。
NIPTを受けた方がいいのはどういう人?
ミネルバクリニックでは、妊娠6週の妊婦さんであればどなたでも受けられます。《第1世代(イルミナ)を除く》
検査の精度は?
NIPTの測定方法および精度は、検査会社や世代により異なります。
例えば自動車メーカーが「車」を作る際、各社で開発する技術が異なるため、メーカーや車種によってその特性には違いが生じます。
このように、NIPT検査でも連携する検査会社や使用するNIPTの世代によって精度は異なるのです。
当院では2023年7月現在、偽陰性ゼロの第3世代NIPTを使用しています。
※ 検査の精度については、各検査会社が技術開発に努力されているところです。シーケンサーで読み取る回数が多ければ多いほど時間もコストもかかりますが、検査の正確性は増します。第2・3世代は第1世代と比較して10倍の読取深度となり、技術的な進化を遂げています。
第2・3世代は現在のところ偽陰性(陰性と結果が出たにも関わらず実際は陽性だった)はゼロです。
NIPTは医療費控除の対象になりますか?
陽性結果があり、その後、羊水検査などの処置が必要になった場合には医療費控除の対象となります。
確定診断ですか?
陽性の場合はどんなにNIPTの精度が高くてもこの検査だけで確定診断することはできません。しかし、羊水検査は強制されるべきものでもないと考えています。何人も何も強制されるべきでないのは日本国憲法の求めるところです。
無認可で受けても大丈夫でしょうか?
「NIPTを無認可施設で受けて大丈夫なのか?」「違法ではないのか?」といったご質問をいただきますが、まったく問題ありません。検査の質は世界標準、診療自体もまったく合法です。安心してNIPTの検査を依頼してください。
先天性の感染症による赤ちゃんの奇形についても調べられますか?
NIPT検査では、妊娠中に感染したことで起こる赤ちゃんの奇形については検出されません。下記のような先天性の感染症による赤ちゃんの奇形は、妊婦検診の際に産婦人科で検査する項目で、NIPTでは検出されません。
・先天性サイトメガロウイルス(CMV)感染症・トキソプラズマ症・風しんウイルス・梅毒トレポネーマ・B群溶血性レンサ球菌
将来自立できないくらいの重い障がいであれば検査したいのですが
いかなる出生前診断でも病気の「程度」つまり重い軽いということを事前に知ることはできません。たとえばダウン症候群は21番染色体が1本増えているという疾患原因は全員同じですが、流産死産生後すぐ亡くなることもありますし、ギネスブックに載るような長寿まで様々です。おなかのお子さんが生まれた時にどういう人生をたどるのかについて出生前診断で予測はできません。
検査を受けずに帰った場合どうなりますか?
検査を受けないという選択も当然あります。当院ではあらかじめ遺伝カウンセリング33,000円(税込)を含んだ料金になっています。たとえ検査を受けずにお帰りになる場合であってもこの料金は発生いたしますことをご了承の上、お越しください。
超音波検査で赤ちゃんの心拍が確認できなかった場合はどうなりますか?
検査を受けずにお帰りになった場合と同様に、遺伝カウンセリング料金の33,000円(税込)がかかることになります。この場合は、後日また妊娠してお越しいただいたときに、カウンセリング料金を頂かずに検査をしておりますので、ご安心ください。オンライン診療の場合も同様です。
「子どもに障がいがあったら…」 「決断できるか心配」
\女性遺伝専門医が担当/
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